Идея сравнения искусственного и естественного отбора состоит в том, что в природе так же происходит отбор наиболее «удачных», «лучших» организмов, но в роли «оценщика» полезности свойств в данном случае выступает не человек, а среда обитания . К тому же, материалом как для естественного, так и для искусственного отбора являются небольшие наследственные изменения, которые накапливаются из поколения в поколение.
Механизм естественного отбора
В процессе естественного отбора закрепляются мутации, увеличивающие приспособленность организмов к окружающей их среде. Естественный отбор часто называют «самоочевидным» механизмом, поскольку он следует из таких простых фактов, как:
- Организмы производят потомков больше, чем может выжить;
- В популяции этих организмов существует наследственная изменчивость;
- Организмы, имеющие разные генетические черты, имеют различную выживаемость и способность размножаться.
Центральное понятие концепции естественного отбора - приспособленность организмов . Приспособленность определяется как способность организма к выживанию и размножению в существующей окружающей среде. Это определяет размер его генетического вклада в следующее поколение . Однако главным в определении приспособленности является не общее число потомков, а число потомков с данным генотипом (относительная приспособленность) . Например, если потомки успешного и быстро размножающегося организма слабые и плохо размножаются, то генетический вклад и, соответственно, приспособленность этого организма будут низкими .
Естественный отбор для черт, которые могут изменяться в некотором диапазоне значений (например, размер организма), можно разделить на три типа :
- Направленный отбор - изменения среднего значения признака в течение долгого времени, например увеличение размеров тела;
- Дизруптивный отбор - отбор на крайние значения признака и против средних значений, например, большие и маленькие размеры тела;
- Стабилизирующий отбор - отбор против крайних значений признака, что приводит к уменьшению дисперсии признака.
Частным случаем естественного отбора является половой отбор , субстратом которого является любой признак, который увеличивает успешность спаривания за счёт увеличения привлекательности особи для потенциальных партнёров . Черты, которые эволюционировали за счёт полового отбора, особенно хорошо заметны у самцов некоторых видов животных. Такие признаки, как крупные рога , яркая окраска , с одной стороны могут привлекать хищников и понижать выживаемость самцов , а с другой это уравновешивается репродуктивным успехом самцов с подобными ярко выраженными признаками .
Отбор может действовать на различных уровнях организации - таких, как гены, клетки, отдельные организмы, группы организмов и виды . Причём отбор может одновременно действовать на разных уровнях . Отбор на уровнях выше индивидуального, например, групповой отбор , может приводить к кооперации (см. Эволюция#Кооперация) .
Формы естественного отбора
Существуют разные классификации форм отбора. Широко используется классификация, основанная на характере влияния форм отбора на изменчивость признака в популяции.
Движущий отбор
Движущий отбор - форма естественного отбора, которая действует при направленном изменении условий внешней среды. Описали Дарвин и Уоллес . В этом случае особи с признаками, которые отклоняются в определённую сторону от среднего значения, получают преимущества. При этом иные вариации признака (его отклонения в противоположную сторону от среднего значения) подвергаются отрицательному отбору. В результате в популяции из поколения к поколению происходит сдвиг средней величины признака в определённом направлении. При этом давление движущего отбора должно отвечать приспособительным возможностям популяции и скорости мутационных изменений (в ином случае давление среды может привести к вымиранию).
Примером действия движущего отбора является «индустриальный меланизм» у насекомых. «Индустриальный меланизм» представляет собой резкое повышение доли меланистических (имеющих тёмную окраску) особей в тех популяциях насекомых (например, бабочек), которые обитают в промышленных районах. Из-за промышленного воздействия стволы деревьев значительно потемнели, а также погибли светлые лишайники, из-за чего светлые бабочки стали лучше видны для птиц, а тёмные - хуже. В XX веке в ряде районов доля тёмноокрашенных бабочек в некоторых хорошо изученных популяциях березовой пяденицы в Англии достигла 95 %, в то время как впервые тёмная бабочка (morfa carbonaria ) была отловлена в 1848 году.
Движущий отбор осуществляется при изменении окружающей среды или приспособлении к новым условиям при расширении ареала. Он сохраняет наследственные изменения в определённом направлении, перемещая соответственно и норму реакции . Например, при освоении почвы как среды обитания у различных неродственных групп животных конечности превратились в роющие.
Стабилизирующий отбор
Стабилизирующий отбор - форма естественного отбора, при которой его действие направлено против особей, имеющих крайние отклонения от средней нормы, в пользу особей со средней выраженностью признака. Понятие стабилизирующего отбора ввел в науку и проанализировал И. И. Шмальгаузен .
Описано множество примеров действия стабилизующего отбора в природе. Например, на первый взгляд кажется, что наибольший вклад в генофонд следующего поколения должны вносить особи с максимальной плодовитостью. Однако наблюдения над природными популяциями птиц и млекопитающих показывают, что это не так. Чем больше птенцов или детёнышей в гнезде, тем труднее их выкормить, тем каждый из них меньше и слабее. В результате наиболее приспособленными оказываются особи со средней плодовитостью.
Отбор в пользу средних значений был обнаружен по множеству признаков. У млекопитающих новорождённые с очень низким и очень высоким весом чаще погибают при рождении или в первые недели жизни, чем новорождённые со средним весом. Учёт размера крыльев у воробьёв, погибших после бури в 50-х годах под Ленинградом, показал, что большинство из них имели слишком маленькие или слишком большие крылья. И в этом случае наиболее приспособленными оказались средние особи.
Дизруптивный отбор
Дизруптивный (разрывающий) отбор - форма естественного отбора, при которой условия благоприятствуют двум или нескольким крайним вариантам (направлениям) изменчивости, но не благоприятствуют промежуточному, среднему состоянию признака. В результате может появиться несколько новых форм из одной исходной. Дарвин описывал действие дизруптивного отбора, считая, что он лежит в основе дивергенции , хотя и не мог привести доказательств его существования в природе. Дизруптивный отбор способствует возникновению и поддержанию полиморфизма популяций, а в некоторых случаях может служить причиной видообразования.
Одна из возможных в природе ситуаций, в которой вступает в действие дизруптивный отбор, - когда полиморфная популяция занимает неоднородное местообитание. При этом разные формы приспосабливаются к различным экологическим нишам или субнишам.
Примером дизруптивного отбора является образование двух рас у погремка большого на сенокосных лугах. В нормальных условиях сроки цветения и созревания семян у этого растения покрывают всё лето. Но на сенокосных лугах семена дают преимущественно те растения, которые успевают отцвести и созреть либо до периода покоса, либо цветут в конце лета, после покоса. В результате образуются две расы погремка - ранне- и позднецветущая.
Дизруптивный отбор осуществлялся искусственно в экспериментах с дрозофилами. Отбор проводился по числу щетинок, оставлялись только особи с малым и большим количеством щетинок. В результате примерно с 30-го поколения две линии разошлись очень сильно, несмотря на то, что мухи продолжали скрещиваться между собой, осуществляя обмен генами. В ряде других экспериментов (с растениями) интенсивное скрещивание препятствовало эффективному действию дизруптивного отбора.
Половой отбор
Половой отбор - это естественный отбор на успех в размножении. Выживание организмов является важным, но не единственным компонентом естественного отбора. Другим важным компонентом является привлекательность для особей противоположного пола. Дарвин назвал это явление половым отбором. «Эта форма отбора определяется не борьбой за существование в отношениях органических существ между собой или с внешними условиями, но соперничеством между особями одного пола, обычно самцами, за обладание особями другого пола». Признаки, которые снижают жизнеспособность их носителей, могут возникать и распространяться, если преимущества, которые они дают в успехе размножения, значительно выше, чем их недостатки для выживания.
Распространены две гипотезы о механизмах полового отбора.
- Согласно гипотезе «хороших генов», самка «рассуждает» следующим образом: «Если данный самец, несмотря на яркое оперение и длинный хвост, сумел не погибнуть в лапах хищника и дожить до половой зрелости, значит он обладает хорошими генами, которые позволили ему это сделать. Следовательно, его стоит выбрать в качестве отца своих детей: он передаст им свои хорошие гены». Выбирая ярких самцов, самки выбирают хорошие гены для своих потомков.
- Согласно гипотезе «привлекательных сыновей», логика выбора самок несколько иная. Если яркие самцы, по каким бы то ни было причинам, являются привлекательными для самок, стоит выбирать яркого отца для своих будущих сыновей, потому что его сыновья унаследуют гены яркой окраски и будут привлекательными для самок в следующем поколении. Таким образом, возникает положительная обратная связь , которая приводит к тому, что из поколения в поколение яркость оперения самцов все более усиливается. Процесс идет по нарастающей, пока не достигнет предела жизнеспособности.
При выборе самцов самки не задумываются о причинах своего поведения. Когда животное чувствует жажду, оно не рассуждает, что ему следует попить воды, для того чтобы восстановить водно-солевой баланс в организме - оно идет на водопой, потому что чувствует жажду. Точно так же и самки, выбирая ярких самцов, следуют своим инстинктами - им нравятся яркие хвосты. Те, кому инстинкт подсказывал иное поведение, не оставили потомства. Логика борьбы за существование и естественного отбора - логика слепого и автоматического процесса, который, действуя постоянно из поколения в поколение, сформировал то удивительное разнообразие форм, окрасок и инстинктов, которое мы наблюдаем в мире живой природы.
Методы селекции: положительный и отрицательный отбор
Существует две формы искусственного отбора: Положительный и Отсекающий (отрицательный) отбор.
Положительный отбор увеличивает в популяции число особей, обладающих полезными признаками, повышающими жизнеспособность вида в целом.
Отсекающий отбор выбраковывает из популяции подавляющее большинство особей, несущих признаки, резко снижающие жизнеспособность при данных условиях среды. С помощью отсекающего отбора из популяции удаляются сильно вредные аллели. Также отсекающему отбору могут подвергаться особи с хромосомными перестройками и набором хромосом, резко нарушающими нормальную работу генетического аппарата.
Роль естественного отбора в эволюции
На примере рабочего муравья мы имеем насекомое, чрезвычайно отличающееся от своих родителей, тем не менее, абсолютно бесплодное и, следовательно, не могущее передавать из поколения в поколение приобретённые модификации строения или инстинктов. Можно задать хороший вопрос - насколько возможно согласовать этот случай с теорией естественного отбора?
- Происхождение видов (1859)
Дарвин предполагал, что отбор может применяться не только к индивидуальному организму, но и к семейству. Он также говорил, что, возможно, в той или иной мере это может объяснять и поведение людей. Он оказался прав, однако предоставить более расширенное представление этой концепции стало возможно только после появления генетики. Первый набросок «теории родственного отбора» сделал английский биолог Уильям Гамильтон в 1963 году, который первым предложил рассматривать естественный отбор не только на уровне индивида или целого семейства, но и на уровне гена .
См. также
Примечания
- , с. 43-47.
- , p. 251-252.
- Orr H. A. Fitness and its role in evolutionary genetics // Nature Reviews Genetics. - 2009. - Vol. 10, no. 8. - P. 531-539. - DOI :10.1038/nrg2603 . - PMID 19546856 .
- Haldane J. B. S. The theory of natural selection today // Nature . - 1959. - Vol. 183, no. 4663. - P. 710-713. - PMID 13644170 .
Человек в цивилизованном обществе живет всё более социально и всё менее биологически. Он успешно преодолевает ограничения, которые наложила на него природа: обитает в каком угодно климате, осваивает новые пищевые ресурсы, научился бороться с инфекционными болезнями. Многие факторы, которые раньше должны были убивать человеческую особь, теперь перестали быть для него смертельными. Врачи научились выхаживать недоношенных и слабых новорожденных; вакцинирование предохраняет от опасных инфекций, а в случае заражения с инфекцией борются антибиотики; общество заботится о больных и инвалидах. Даже при том, что всё это работает неидеально, цивилизация радикально повысила биологическую приспособленность человека - его выживаемость в окружающей среде. Но от своей генетики человеку никуда не деться, и происходящие в этих условиях процессы мы пока изменить не в состоянии. Понять, что сегодня происходит с человеком и что нас ожидает в будущем, мы постарались с помощью эволюционного биолога, доктора биологических наук Алексея Кондрашова , профессора Мичиганского университета и факультета биоинженерии и биоинформатики МГУ, который прочитал публичную лекцию в рамках Всероссийского фестиваля науки - 2012.
В терминах эволюционной биологии, на современного человека всё меньше действует естественный отбор, т. е. такая сила, которая убирает из популяции менее приспособленных особей, оставляя более приспособленных, так как последние оставляют больше потомства. «Есть отбор положительный и отрицательный , - поясняет Алексей Кондрашов. - Положительный отбор благоприятствует какому-то новому полезному признаку. Например, все в популяции были белыми, потом появился черный мутант, этот признак оказался полезным, и через некоторое время потомки этого черного мутанта могут заполонить всю популяцию. А отрицательный отбор, наоборот, благоприятствует старым и распространенным признакам. Все белые, и белым быть хорошо, но произошла мутация и появился черный, а черным быть плохо. Соответственно, потомство этого мутанта не выживет, и «черный» ген из популяции вылетит. Дарвина в основном интересовала эволюция, т. е. медленные изменения, и он в основном думал и писал о положительном отборе. А про отрицательный отбор много думал и рассуждал Иван Иванович Шмальгаузен ». Именно этот отбор ослаблен у современного человека - неблагоприятные гены из популяции не вылетают, а накапливаются. На уровне общей концепции это стало понятно уже давно, но в последние годы благодаря развитию современных методов исследования появились данные, позволяющие количественно оценить этот процесс.
Ошибки в биомолекулярной машинерии
В нашей ДНК постоянно происходят мутации - изменения. Для этого не нужно ни воздействия радиации, ни химических мутагенов - процесс идет самопроизвольно. «Как сказал Будда, всё составленное из частей разрушается, - говорит Кондрашов. - Перед тем как уйти в нирвану, он собрал учеников и произнес эти четыре слова. Применительно к биологическим молекулам, Будда был полностью прав, действительно, они составлены из частей и могут разрушаться. И мутационный процесс является проявлением тенденции всего материального мира к хаосу ». Мутации неизбежны, так как ДНК - очень длинная молекула (общая длина всех геномных молекул в клетке человека примерно один метр) толщиной в один нуклеотид - естественно, она не может быть идеальной.
Существует три основных источника мутаций. Первый - это ошибки, происходящие при репликации - удвоении молекулы ДНК. Основное действующее лицо этого процесса - фермент ДНК-полимераза. После того, как двойная спираль ДНК расплетается в две отдельные нити, ДНК-полимераза идет вдоль каждой нити и собирает парную к ней, используя старую нить как матрицу. То есть если на старой нити она видит букву А (аденин), то к новой нити она прикрепляет букву Т (тимин). «Но примерно в одном случае из 100 тысяч она вставляет не ту букву, - объясняет Алексей Кондрашов. - А самое замечательное, что после того, как она присоединит букву, она сразу же пытается ее оторвать. В результате получается, что буква присоединяется неправильно с вероятностью примерно 10 –5 , а если буква неправильно присоединена, то она не будет оторвана тоже с вероятностью 10 –5 . Так что вероятность мутации составляет примерно 10 –10 на букву за репликацию. Попробуйте попечатать на машинке и согласитесь, что ДНК-полимераза отлично работает ».
Тем не менее, ошибки при репликации, происходящие с вероятностью 10 – 10 на букву, - это основной источник мутаций. Второй источник мутаций - ошибки в репарации ДНК. Репарация - это ремонт повреждений, а повреждения - то, что нарушает химическую структуру молекулы, так что ДНК портится. Речь идет, например, о разрыве одной или обеих нитей, сшивке нитей между собой не слабыми водородными, а ковалентными связями, так что они не могут разойтись, и т. д. «В каждой человеческой клетке каждый день происходят несколько сотен тысяч спонтанных повреждений, - говорит Кондрашов. - И они должны быть починены, потому что иначе клетка умрет. И если в результате починки произошла какая-то ошибка, это тоже будет мутация ». Третий источник мутаций - ошибки при рекомбинации в ходе мейоза - редукционного клеточного деления, приводящего к образованию из диплоидных клеток, с двойным набором хромосом, гаплоидных, с одинарным набором хромосом. Это необходимый этап созревания половых клеток, и при рекомбинации - когда хромосомы обмениваются кусочками - могут возникать ошибки.
Какие и сколько
99% мутаций - это замены нуклеотидов, говорит Алексей Кондрашов, - например, когда цитозин (C) меняется на гуанин (G). Это источник одно-нуклеотидного полиморфизма (single-nucleotide polymorphism , SNP). Кроме того, могут быть короткие выпадения нескольких букв или, наоборот, короткие вставки одного-двух-трех нуклеотидов. Реже случаются большие события - выпадения или вставка 100 и более, иногда до миллиона нуклеотидов, или поворот какого-то кусочка ДНК на 180°. Надо понимать, что мутации - это далеко не всегда плохо. Это источник генетической изменчивости, и без мутаций не было бы эволюции, в результате которой возникло всё разнообразие живого мира.
С появлением методов секвенирования нового поколения стоимость определения последовательности нуклеотидов в полном геноме радикально снизилась. И появились новые возможности количественно оценить скорость возникновение мутаций. Если раньше, как вспоминает Кондрашов, ему пришлось потратить несколько лет на кропотливое изучение крылышек дрозофил и отбор мутантов, то сейчас можно за 300 долларов секвенировать генотипы мухи-мамы, мухи-папы и мухи-дочки и сравнить их. В результате обнаружатся все новые мутации, произошедшие при смене поколения, а это значит, что они возникли в половых клетках родителей. Что касается человека, то скорость мутаций в человеческом геноме, как вычислили ученые, равна примерно 10 –8 на поколение на один нуклеотид.
Подводные камни в геноме
Все люди между собой различаются по множеству внешних и внутренних признаков. А генетически два человеческих индивида отличаются одной буквой генетического кода на каждые 1000 нуклеотидов. Одно различие на 1000 - это немного, если учесть, что, например, у дрозофил одно отличие на 100, а у гриба шизофиллум - одно отличие на 10, и это на сегодня абсолютный рекорд генетического разнообразия. И всё равно это много и означает, что между двумя человеческими индивидами - 35 млн коротеньких различий, однобуквенных замен. Но поскольку каждая аминокислота кодируется тремя нуклеотидами (триплет, или кодон), то не все замены нуклеотида в ДНК приводят к замене аминокислоты в белке, а только так называемые несинонимичные. И таких несинонимичных замен, приводящих к изменению в молекуле белка, у каждого человека в белок-кодирующих генах около 10 тысяч. Примерно 10% из них не бесполезные, а вредные, которые снижают приспособленность. Среди них есть и смертельные. Биологи выяснили, что и у дрозофилы, и у позвоночных животных в среднем имеется одна-две летальные мутации на генотип. Организм не умирает потому, что эти мутации находятся в гетерозиготном состоянии, т. е. мутантный ген дублируется нормальным геном на парной хромосоме. Кроме того, человеческий генотип в среднем несет порядка 100 больших выпадений и вставок в ДНК, общая длина которых составляет около 3 млн нуклеотидов. Генотип нобелевского лауреата, соавтора модели «двойной спирали» ДНК Джеймса Уотсона, как оказалось при его секвенировании, несет обычное количество слабовредных мутаций и 12 сильно вредных мутаций, которые прячутся за нормальными генами в гетерозиготном состоянии. Очевидно, они не повлияли на приспособленность и успешность Джеймса Уотсона. Но если вредных мутаций будет еще больше и они не будут вычищаться отбором, равновесие нарушится, и приспособленность в человеческой популяции неизбежно будет снижаться.
Как подчеркнул Алексей Кондрашов, эту проблему понимал еще Дарвин, который писал: «У дикарей те, кто слабы либо телом, либо умом, быстро погибают. А те, кто выживает, обычно демонстрирует могучее здоровье. А мы, цивилизованные люди, изо всех сил стараемся предотвратить этот процесс элиминации: мы создаем приюты для умственно отсталых, инвалидов и больных, издаем законы, которые поддерживают бедных, и наши врачи стараются изо всех сил спасти жизнь каждого человека до последней возможности. Есть основания думать, что вакцинация сохранила сотни жизней, которые иначе погибли бы от оспы. Поэтому даже слабые здоровьем члены цивилизованных обществ продолжают размножаться. Всякий, кто интересовался разведением домашних животных, не будет сомневаться в том, что это чрезвычайно вредно для человеческой популяции ».
Модель человечества на мухах
Интересно, что это оказалось возможно подтвердить в эксперименте. Такой эксперимент - по исключению отбора - Кондрашов и его коллеги поставили 15 лет назад. Условия жизни современного человека они смоделировали на мухах дрозофилах. Пары мух - самца и самку - поселили в отдельные «квартиры» - пробирки, где они не конкурировали за пищу с другими мухами, как бывает при «коммунальном» расселении. Пары обзавелись потомством, причем биологи ограничивали количество отложенных яиц, чтобы исключить конкуренцию между личинками. Из каждой «семьи» мух брали молодых самца и самку, перемешивали и попарно расселяли в новые «отдельные квартиры». Исключение отбора выражалось в отсутствии конкуренции и в том, что каждая пара, независимо от своего генотипа, приносила одно и то же число потомков. И так в течение 30 поколений. Через каждые 10 поколений ученые оценивали приспособленность личинок - их конкурентноспособность за пищу в жестких условиях. Результат - за время проведения эксперимента (за 30 поколений) приспособленность личинок упала более чем вдвое. А за одно поколение, вычислили исследователи, она падала на 2%. Алексей Кондрашов считает, что в природе она снизилась бы еще больше, чем в лаборатории. «Хотелось бы повторить этот эксперимент и протянуть его хотя бы на 100 поколений, потому что есть гипотеза, что через 100 поколений мухи все помрут ».
Есть надежда, что в ближайшем будущем ученые смогут непосредственно посмотреть, что происходит с геномом человека. Когда завершится проект «1000 геномов», в руках у них окажется 1000 полностью секвенированных индивидуальных геномов (генотипов), которые можно будет сравнить на предмет мутаций. А лет через десять этих геномов будет уже миллион. «Отрицательный отбор распространен на несколько порядков больше, чем положительный. Поэтому рассуждения о том, что через какое-то время за счет положительного отбора у нас будет огромная голова и маленькие руки и все мы будем очень умными и т. д., - это всё предмет научной фантастики », - уточняет Алексей Кондрашов. А вот что у нас будет со здоровьем - это вопрос. Впрочем, через десять лет на него можно будет ответить более-менее точно, потому что мы сможем количественно оценить происходящие в человеческой популяции изменения.
Про риски позднего отцовства
Повторим, что скорость мутаций у человека, как подсчитали генетики, равна примерно 10 –8 на поколение на один нуклеотид. Но интересно, что мужчины и женщины вносят разный вклад в мутации своих детей. А именно, от отца ребенок получает в несколько раз больше мутаций, чем от матери. Первым, кто показал эту разницу, был английский генетик Джон Бёрдон Сандерсон Хóлдейн (John Burdon Sanderson Haldane ), один из создателей синтетической теории эволюции. Он исследовал генетику гемофилии - наследственного заболевания, выражающегося в несвертываемости крови. Известно, что ген - виновник гемофилии - находится на Х-хромосоме. Поэтому женщины, несущие дефектную по этому гену Х-хромосому, не страдают от гемофилии, так как компенсируют его нормальным геном на парной Х-хромосоме, но сыновьям передают свою Х-хромосому вместе с заболеванием. Но вопрос состоит в том, где возникает данная мутация, в женских или мужских половых клетках? Холдейн рассмотрел оба варианта и, сравнивая их вероятность, пришел к выводу, что большинство мутаций по гемофилии возникает в половых клетках мужчины. Женщина-носительница получает эту мутацию от своего отца и передает ее своему сыну, который и заболевает.
Позже исследователи проанализировали еще несколько наследственных заболеваний, связанных с Х-хромосомными генами, например множественную эндокринную неоплазию, акроцефалосиндактилию. И оказалось, что в подавляющем большинстве случаев мутация впервые возникает в мужской Х-хромосоме. Как пишет Джеймс Кроу (James F. Crow, статья в PNAS , 1997 год), у высших приматов, включая человека, мужских мутаций в среднем в пять раз больше, чем женских.
Причины такого неравноправия в том, что мужские и женские половые клетки образуются по-разному. Предшественники яйцеклеток претерпевают обычное клеточное деление (митоз) только в эмбриональном периоде. Девочка рождается уже с готовым набором незрелых ооцитов (ооцитов I порядка), которые с началом ее полового созревания поочередно входят в редукционное деление - мейоз - и образуют яйцеклетки (ооциты II порядка). Предшественники же сперматозоидов - сперматогонии - активно митотически делятся в семенниках начиная с полового созревания и до старости. В итоге, яйцеклетка проходит через 25 митозов, завершающихся мейозом, а число митозов, через которое проходит сперматозоид до мейоза, зависит от возраста мужчины: если ему 18 лет - это порядка 100 митозов, если же ему 50 - порядка 800 митозов. А чем больше клеточных делений, тем больше репликаций ДНК, тем больше мутаций.
Отсюда вытекает, что на количество мутаций, которые ребенок получает от отца, в большой степени влияет отцовский возраст. Этот вывод не нов. Как объясняет Алексей Кондрашов, к нему впервые пришел Вильгельм Вайнберг (Wilhelm Weinberg ), немецкий врач, один из первооткрывателей основного закона популяционной генетики (закона Харди-Вайнберга). Но теперь эту закономерность можно подтвердить прямыми исследованиями, поскольку стало возможно секвенировать геном и подсчитать число мутаций. В августе 2012 года в Nature опубликована статья исландских ученых (первый автор - Августин Конг (Augustine Kong )), в которой описаны результаты полногеномного анализа 78 семей. В каждой семье секвенировали геном отца, матери и ребенка. И, сравнив их между собой, вычислили, сколько новых мутаций приобрел ребенок. Оказалось, что от матери ребенок получает в среднем 15 мутаций, независимо от ее возраста. А от отца - в зависимости от возраста: если отцу 20 лет - 25 мутаций, если 40 лет - 65, а если 50 лет - 85 мутаций. То есть каждый год жизни отца добавляет ребенку две новые мутации. Вывод авторов работы: мужчинам, откладывающим рождение ребенка на поздний возраст, стоит пересмотреть свои жизненные планы. А как раз сейчас в мире наблюдается тенденция всё более позднего отцовства. Если в 2004 году средний возраст отцов составлял 35 лет, то в 2007 году он уже подошел к 40 годам. Почти у каждого десятого новорожденного папа старше 50 лет.
Чем больше мутаций, тем больше среди них вредных, ассоциированных с болезнями. В нескольких исследованиях получены данные, что позднее отцовство грозит ребенку риском неврологических и психических заболеваний. Так, по данным, полученным в Институте мозга в Квинсленде, дети 50-летних отцов вдвое чаще страдают шизофренией и аутизмом, чем дети 20-летних отцов. В эксперименте на мышах ученые продемонстрировали, что у потомства старых самцов мутировали гены, которые у человека связаны с шизофренией и аутизмом. А по данным исследователей из Тель-Авивского университета, у отцов в возрасте 55 лет и старше в пять раз выше вероятность родить ребенка с синдромом Дауна, на 37% повышается риск маниакально-депрессивного психоза у ребенка, а каждые последующие 10 лет на 30% увеличивают риск шизофрении у ребенка. В работе, опубликованной три года назад в Nature, приводятся графики зависимости когнитивных показателей ребенка от возраста родителей. Оказывается, для интеллекта ребенка нежелательна слишком молодая мать - до 20 лет, а в дальнейшем ее возраст практически не влияет на этот уровень. А вот с возрастом отца когнитивные показатели ребенка падают: если отцу 60 лет, то ожидаемое умственное развитие ребенка на 5% ниже, чем для 20-летнего отца. Результатам можно верить, так как они получены на очень большой выборке - более 30 тысяч детей. Пожилой отец передает ребенку 60 дополнительных мутаций, по сравнению с молодым, уточняет Кондрашов. И это снижает интеллектуальные способности примерно на 5%. Вроде бы немного, но для популяции в целом распространенные малые дефекты гораздо страшнее, чем большие, но редкие дефекты. Отбор против слабовредных мутаций у человека практически отсутствует, они уж точно никак не сказываются на количестве детей. И как результат - накапливаются в популяции.
Возникает вопрос: а как же синдром Дауна - последствие лишней хромосомы, - вероятность которого, как известно, повышается с возрастом матери? По всей видимости, это потому, что нерасхождение хромосом происходит при последнем делении мейоза, отвечает Алексей Кондрашов. Напомним, что это деление происходит уже во взрослом организме женщины. Но оно может случиться и в сперматозоиде, и это факт, что какое-то количество синдромов Дауна возникает не от матери, а от отца: «Недавно опубликована статья - взяли 90 индивидуальных сперматозоидов и просеквенировали их, два из них оказались анеуплоидными - несли лишнюю хромосому. Так что всё это происходит постоянно, только мы этого не видим, потому что обычно такие сперматозоиды погибают на ранних стадиях».
Ну и что же делать?
Как быть с этой проблемой, вопрос сложный, прежде всего потому, что затрагивает этические моменты. «Я принципиально не хочу давать никаких рекомендаций, потому что в этических вопросах ученые не обладают никаким специальным знанием, - говорит профессор Кондрашов. - Я знаю факты, а что хорошо, что плохо, я знаю или не знаю в той же степени, что и любой другой человек». Применение искусственного отбора к людям - это фашизм, и принудительная стерилизация около 400 тысяч человек в нацистской Германии признана преступлением против человечества. Другое дело - генетическое консультирование, которое позволит избежать рождения ребенка с наследственным заболеванием, хотя на сегодня таким путем можно отсечь лишь самые тяжелые из них. В будущем, вероятно, про ребенка можно будет узнать всё, включая его интеллект и ожидаемую продолжительность жизни.
Возможно, считает Кондрашов, мы когда-нибудь научимся «чистить» геном от вредных мутаций, возвращая его в «идеальное состояние»: «Сейчас это звучит как фантастика, но 50 лет назад и секвенирование за две тысячи долларов выглядело фантастикой». По его мнению, человечество столкнется с этой проблемой в ближайшее время и будет вынуждено как-то ее решать. Пока же можно, по крайней мере, избавить своего ребенка от рисков позднего отцовства - мужчины могут замораживать свою сперму в молодом возрасте, чтобы потом использовать ее, когда понадобится. И в течение всей жизни быть «вечно молодыми» отцами.
Алексей Кондрашов, Надежда Маркина
«Троицкий вариант» №23(117), 20 ноября 2012 года
Естественный отбор повышает шансы на выживание и продолжение всего рода, он стоит на одной ступени с мутациями, миграциями и преобразованиями в генах. Основной механизм эволюции действует безотказно, но при условии, что в его работу никто не вмешивается.
Что такое естественный отбор?
Значение этому термину дал английский ученый Чарльз Дарвин. Он установил, что естественный отбор – это процесс, который определяет выживание и размножение только приспособленных к условиям окружающей среды особей. По теории Дарвина важнейшую роль в эволюции играют случайные наследственные изменения.
- рекомбинации генотипов;
- мутации и их комбинации.
Естественный отбор у людей
Во времена малоразвитой медицины и других наук выживал только человек, обладающий сильным иммунитетом и стойким здоровым организмом. Недоношенных новорожденных детей не умели выхаживать, в лечении не применяли антибиотики, не делали операций, и приходилось самостоятельно справляться со своими болезнями. Естественный отбор у людей отобрал сильнейших представителей человечества для дальнейшего размножения.
В цивилизованном мире не принято обзаводиться многочисленным потомством и в большинстве семей не более двух детей, которые благодаря современным условиям жизни и медицине, вполне могут дожить до глубокой старости. Раньше в семьях было по 12 детей и более, а выживало при благоприятных условиях не больше четырех. Естественный отбор у человека привел к тому, что в большинстве своем выжили закаленные, исключительно здоровые и сильные люди. Благодаря их генофонду человечество до сих пор живет на земле.
Причины естественного отбора
Вся жизнь на земле развивалась постепенно, от самых простейших организмов - до самых сложных. Представители, тех или иных форм жизни, не сумевшие адаптироваться к окружающей среде, не выживали и не воспроизводили потомство, гены их не передавались последующим поколениям. Роль естественного отбора в эволюции привела к появлению способности на клеточном уровне приспосабливаться к окружающей среде и быстро реагировать на ее изменения. На причины естественного отбора влияет ряд простейших факторов:
- Естественный отбор срабатывает тогда, когда на свет произведено потомков больше, чем может выжить.
- В генах организма присутствует наследственная изменчивость.
- Генетические различия диктуют выживаемость и способность к воспроизведению потомства в разных условиях.
Признаки естественного отбора
Эволюция любого живого организма - это творчество самой природы и это не ее прихоть, а необходимость. Действуя в различных условиях окружающие среды, не сложно догадаться, какие признаки сохраняет естественный отбор, все они направлены на эволюционирование вида, повышение его устойчивости к внешним воздействиям:
- Отбирающий фактор играет важную роль. Если в искусственном отборе человек выбирает, какие признаки вида сохранять, а какие нет (допустим при выведении новой породы собак), то при естественном отборе побеждает сильнейший в борьбе за свое существование.
- Материал для отбора – это наследственные изменения, признаки которых могут помочь в адаптации к новым условиям жизни или для конкретных целей.
- Результат – это еще одна ступень естественного отбора, по итогам которой были сформированы новые виды с признаками, приносящими пользу в тех или иных условиях окружающей среды.
- Скорость действия – мать-природа никуда не торопится, обдумывает каждый свой шаг и поэтому для естественного отбора характерна низкая скорость изменений, для искусственного - быстрая.
Что является результатом естественного отбора?
Все организмы имеют свою степень приспосабливаемости и нельзя сказать с уверенностью, как тот или иной вид поведет себя в незнакомых условиях среды. Борьба за выживание и наследственная изменчивость - это сущность естественного отбора. Существует много примеров растений и животных, которые были завезены с других континентов, и которые прижились лучше в новых условиях жизни. Результат действия естественного отбора – это целый набор приобретённых изменений.
- адаптация – приспособление к новым условиям;
- разнообразие форм организмов – возникают от общего предка;
- эволюционный прогресс – усложнение видов.
Чем естественный отбор отличается от искусственного?
Можно с уверенностью сказать, что практически всё, что употребляется человеком в пищу рано или поздно подвергалась искусственному отбору. Принципиальная разница лишь в том, что проводя «свой» отбор, человек преследует собственную выгоду. Благодаря селекции он получил отборные продукты, вывел новые породы животных. Естественный, природный отбор ориентирован не на пользу для человечества, он преследует только интересы данного конкретного организма.
Естественный и искусственный отбор в равной степени влияют на жизнь всех людей. За жизнь недоношенного ребенка борются, как и за жизнь здорового, но вместе с тем, естественный отбор убивает замёрзших на улицах пьяниц, смертельные болезни уносят жизни обычных людей, психически неуравновешенные заканчивают жизнь самоубийством, стихийные бедствия обрушиваются на землю.
Виды естественного отбора
Почему в разных условиях окружающей среды способны выживать только определённые представители видов? Формы естественного отбора – это не писаные правила природы:
- Движущий отбор происходит, когда условия среды меняются и видам приходится приспосабливаться, он сохраняет генетическое наследие в определенных направлениях.
- Стабилизирующий отбор – направлен на особей с отклонениями от среднестатистической нормы в пользу усредненных особей этого же вида.
- Дизруптивный отбор, это когда выживают особи с крайними показателями, а не с усредненными. Образоваться в результате такого отбора могут сразу два новых вида. Чаще встречается у растений.
- Половой отбор – основан на размножении, когда ключевую роль играет не способность выживать, а привлекательность. Самки, не задумываясь о причинах своего поведения, выбирают красивых, ярких самцов.
Почему человек способен ослабить воздействие естественного отбора?
Прогресс в медицине шагнул далеко вперед. Люди, которые должны были умереть - выживают, развиваются, заводят своих детей. Передавая им свою генетику, они порождают слабый род. Естественный отбор и борьба за существование сталкиваются ежечасно. Природа придумывает все более изощренные способы контроля над людьми, а человек, старается не отстать от неё, тем самым препятствуя естественному отбору. Человеческий гуманизм приводит к слабому виду людей.
Человек подпадал под действие естественного отбора по крайней мере до середины XIX века.
Страница из церковноприходской книги и фото финской семьи (фото авторов исследования).
Учёные давно спорят о том, действует ли на человека естественный отбор. Чтобы эволюция продолжалась, нужно, во-первых, испытывать давление среды, а во-вторых, производить достаточно много потомства - чтобы эволюции было из чего выбирать. Человек же научился возделывать землю, тем самым защитив себя от климатических превратностей и вообще капризов среды обитания, и перешёл преимущественно к моногамному браку. Моногамность, как легко понять, сильно сокращает численность потомства.
Так вот, через тысячи и тысячи лет моногамных браков и развивающегося сельского хозяйства остался ли человек под властью естественного отбора?
Исследователи из Университета Шеффилда (Великобритания) отвечают на этот вопрос утвердительно. Учёные решили проследить популяционную динамику в четырёх финских деревнях, населённых фермерами и рыболовами, в период с 1760 по 1849 год. Материалом послужили записи в церковноприходских книгах, в которых сообщалось, кто когда родился, когда вступил в брак и сколько детей в семье было. Очевидно, речь идёт исключительно о моногамных браках, так что можно было легко проследить родословную любого ребёнка. Исследователей в первую очередь интересовал разброс по численности детей в семьях туземцев, поскольку именно разное число детей и могло дать материал для эволюции. Стабильные один–два ребёнка от семьи к семье оставались бы за пределами досягаемости естественного отбора.
Учёные оценивали несколько показателей: возраст наступления половой зрелости, как много до него доживало, была ли у человека своя семья, как часто он или она женился или выходила замуж, и сколько детей было от каждого брака. Роль каждого из этих факторов в естественном отборе определялась отдельно. И, разумеется, нет ничего удивительного, что главным фактором оказалось общее число детей. Вторым по важности учёные назвали детскую и младенческую смертность, которая у финнов была довольно высокой. Число же браков имело значение для «мужской» эволюции, но не для «женской». Мужчина, женясь повторно, обычно выбирал новую жену так, чтобы она могла родить ему ещё детей, тогда как женщины решались на повторный брак, уже выйдя из репродуктивного возраста. То есть мужчина оставлял больше детей, чем женщина, а потому его гены испытывали большее давление со стороны естественного отбора.
Результаты своих изысканий учёные представили в журнале PNAS.
Следует подчеркнуть, что они вовсе не оценивали изменения в самой приспособленности популяции, не анализировали, насколько жители этих финских деревень стали устойчивыми, например, по отношению к каким-то инфекциям. Учёные всего лишь оценили возможность таких изменений, может ли в принципе подобная устойчивость развиться. Хотя сейчас принято говорить, что эволюция «давит» на современного человека с помощью бактерий и вирусов, до сих пор почти нет исследований, которые анализировали бы, возможно ли это вообще. То есть может ли человеческая популяция реагировать на давление естественного отбора. Получается, что может. Поэтому не исключено, что в будущем появится человек, устойчивый и к гепатиту, и к ВИЧ.
Правда, тут нельзя не признать, что исследование носит отчасти искусственный характер по отношению к нынешнему дню. Старые традиции, по которым жили сообщества крестьян, сейчас стремительно теряют силу, во всяком случае в развитых странах. Возможно, где-то в африканских деревнях или на Ближнем Востоке эволюция всё ещё занимается перебором человеческой популяции на предмет наиболее приспособленных, но работает ли естественный отбор в окрестностях Садового кольца в Москве или на Манхэттене?
